[생명] 인간 DNA 중 실제 기능하는 건 8.2% 생명건강

 howmuchofyou.jpg » 사람의 DNA가닥. phys.org

 

인간의 게놈은 약 60억개(30억쌍)의 DNA 가닥으로 구성되어 있지만 실제로 이들 중에서 얼마가 어떤 기능을 수행하는데 관여하고 있을까?
 2년 전에 수행된 연구 결과는 DNA 중의 80%가 기능적이라는 사실을 보여준다. 이러한 수치는 ENCODE(Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE))에 의해 수행된 예측치에 기인한 것이다. 이러한 예측치는 즉시 많은 대중매체의 관심을 받았고 또 한편으로는 다른 유전학자들의 거센 반발을 불러 일으켰다.
 영국 옥스퍼드 인간 유전체학 연구센터(University of Oxford`s Wellcome Trust Centre for Human Genetics)의 Gerton Lunter 박사에 의해 수행된 이번 연구 결과는 이와는 반대로 약 8.2%의 DNA 만이 기능적이라는 결론을 내고 있다. 그렇다. 80%에서 8.2%로 변한 것은 너무 과한 변화라는 생각이 든다. 사람들은 왜 이 두 연구그룹의 연구 결과가 이렇게 차이가 날지 궁금해할 것이다. 이에 대해 멜번대(University of Melbourne)의 Charles Robin 박사는 이러한 차이는 기능적이라는 의미의 해석의 차이에 기인한다고 말했다.
 ENCODE는 기능성이라는 단어의 의미를 생화학적 기능(biochemical function)에서 찾았다. 즉, DNA의 일부분이 다른 특이 단백질에 의해 전사되거나 이들이 결합하는 경우 개개의 개체에 대한 표현형(phenotype)에 영향을 주지 않아도 생화학적으로 기능적이라고 해석한 것이다. 이러한 과정을 통해 DNA 의 80% 가량이 기능적이라는 결론에 도달하게 된 것이다. 하지만, Graur 박사나 Robin 박사를 포함한 많은 연구자들은 기능과 관련한 이러한 정의에 동의하지 않고 있다.
 대신에 Robin 박사는 기능성이라는 말의 의미가 제거되면 해로운 영향을 보여주는 DNA의 부분들을 지칭하는 것으로 정의했으며 이를 통해 이번 연구를 수행했다. 이를 테스트하기 위해 연구자들은 DNA의 일부분을 제거했으며 그 영향을 면밀하게 검토했다. 하지만 인간을 대상으로 이러한 실험을 수행하는 것은 많은 윤리적인 문제를 일으킨다.
 대신에 Lunter 박사와 동료 연구자들은 DNA의 어떤 부분이 기능적인지를 평가하기 위해 진화에 의해 발생하는 파괴현상을 연구했다. 일반적으로 변화가 없고 계속해서 보존되는 염기서열은 기능적이며 그렇지 않은 경우에는 기능적으로 중요하지 않는 경우가 많다. 연구진들은 인간과 서로 다른 다양성을 보여주는 모든 종류의 종에 대해 조사했다. 게놈의 기능적인 부분은 진화시간에 따라 변하며 이러한 것들이 표현형의 변화를 유도한다. Lunter와 동료 연구자들은 인간의 게놈과 진화적으로 거리가 있는 다양한 종의 게놈 사이의 차이를 비교해보았으며 그 결과 8.2%의 DNA가 기능적이라는 결론에 도달할 수 있었다.
 이에 대해 Robin 박사는 “8.2%라는 수치는 놀랄만한 것이 아니다. 이것은 이전의 연구 결과에서 우리가 예측한 것이다. 이번 논문에서 중요한 것은 우리들이 분명한 대답을 해 줄 수 있는 양적 측정 방법을 찾았다는 것”이라고 말했다. 이러한 연구 결과들은 유전학 연구에 있어서도 중요할 뿐만 아니라, 의학 연구 분야 등 많은 분야에서도 중요하다. 마우스 모델을 이용하는 경우, 마우스와 인간의 게놈에 있어서 기능적인 유전자의 차이를 아는 것은 의학 연구자들에게 의학 연구에 있어서 인간이 마우스에 비교해 서로 다른 반응을 보일 수도 있다는 것을 의미한다.
 이에 대한 보다 자세한 연구 결과는 [Rands CM, Meader S, Ponting CP, Lunter G (2014) “8.2% of the Human Genome Is Constrained: Variation in Rates of Turnover across Functional Element Classes in the Human Lineage.” PLoS Genet 10(7): e1004525. DOI: 10.1371/journal.pgen.1004525]를 참고하기 바란다.

출처
http://mirian.kisti.re.kr/futuremonitor/view.jsp?record_no=253194&cont_cd=GT 
KISTI 미리안 『글로벌동향브리핑』 2014-11-20    
원문
http://phys.org/news/2014-11-dna-functional.html
 


곽노필 한겨레신문 선임기자 nopil@hani.co.kr
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